Down sendromunun bir hastalık değil, 21. kromozomda fazladan bir kromozom bulunmasından kaynaklanan genetik bir farklılık olduğunu belirten Üsküdar Üniversitesi NP Feneryolu Tıp Merkezi Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Neriman Kilit, doğru eğitim ve terapilerle Down sendromlu bireylerin hayatlarında önemli gelişmeler kaydedebileceklerini vurguladı. Kilit, özellikle ileri anne yaşının, bu sendromun ortaya çıkmasında en büyük risk faktörlerinden biri olduğunu ifade etti.
Artı Bir Kromozomun Etkileri
Down sendromunun genetik kökenli bir farklılık olduğunun altını çizen Dr. Kilit, normalde insanlarda 46 kromozom bulunduğunu ancak Down sendromlu bireylerde 21. kromozomda fazladan bir kromozom yer aldığını belirtti. “Yani anneden ve babadan gelen iki kromozom yerine burada üç kromozom var. Bu da Down sendromunun temelini oluşturuyor,” dedi.
Fiziksel görünümdeki farklılıkların yanı sıra, bu bireylerin kalp hastalıklarına yatkınlıkları, konuşma ve işitme sorunları yaşama ihtimallerinin daha yüksek olduğunu belirten Kilit, ileri yaşlarda Alzheimer riskinin de artabileceğini söyledi.
Eğitimle Her Şey Mümkün
Dr. Kilit, Down sendromlu bireylerin bilişsel ve sosyal alanlarda bazı gelişimsel farklılıklar gösterebildiğini ifade ederek, “Özellikle erken yaşta başlanan özel eğitim, konuşma terapisi ve ergoterapi gibi desteklerle bu bireyler çok başarılı olabilir. Yavaş ilerleseler de gelişimleri son derece olumlu yönde olabilir,” dedi.
Otizmli bireylerle kıyaslandığında, Down sendromluların sosyal etkileşim, mimik ve jest kullanımı konularında daha gelişmiş olabildiğini belirten Kilit, “Zihin kuramı açısından bazı gerilikler olsa da uygun yaklaşımlarla bu farklılıkların üstesinden gelinebilir,” dedi.
Konuşma Gecikmesi Sık Görülüyor
Down sendromlu bireylerde konuşma gelişiminde gecikme ve bazı dil problemleri yaşanabileceğini belirten Dr. Kilit, “Ancak bu bireyler, zamanında ve uygun destek aldıklarında okuma yazma öğrenebilir, hatta üniversite eğitimi bile alabilirler. Kitap yazan, sanatla ilgilenen örnekler toplumda artıyor,” diye konuştu.
İleri Anne Yaşı En Büyük Risk Faktörü
Down sendromunun ortaya çıkmasında en etkili çevresel etkenin ileri anne yaşı olduğunu vurgulayan Dr. Kilit, “35 yaşından sonra risk belirgin şekilde artıyor. Özellikle 45 yaşından sonra her 60 doğumdan birinde Down sendromu görülebiliyor,” ifadelerini kullandı.
Hamilelikte sigara, alkol ve madde kullanımı, aşırı radyasyon gibi etkenlerin de bu riski artırabileceğini ifade eden Kilit, ailede daha önce Down sendromlu birey bulunmasa da “de novo” mutasyonlarla bu durumun ortaya çıkabileceğini hatırlattı.
Erken Teşhis, Doğru Yönlendirme
Hamilelik sürecinde yapılan tarama testlerinin önemine de dikkat çeken Dr. Kilit, “Ense kalınlığı, burun kemiği gibi ultrason bulguları ve genetik testlerle Down sendromuna dair fikir edinmek mümkün. Erken teşhis, hem aileyi hem de çocuğu geleceğe daha iyi hazırlamak açısından çok değerli,” dedi.
Toplumsal Farkındalık ve Sabır Şart
Down sendromunun hastalık olarak değil, farklılık olarak görülmesi gerektiğini vurgulayan Dr. Kilit, sözlerini şöyle tamamladı:
“Bu bireyler, sabırla ve onlara uygun yaklaşımla, toplum içinde her şeyi yapabilecek bireyler haline gelebilirler. Yeter ki farklılıklarını kabul edelim, destekleyelim ve eğitim süreçlerini eksiksiz planlayalım.”
