Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı’ndan Dr. Öğr. Üyesi Serap Mülayim, Radyo Ki’de yayınlanan Güne Bakış programında Spinal Musküler Atrofi (SMA) hakkında önemli açıklamalarda bulundu. Erken teşhisin hayati önem taşıdığına vurgu yapan Dr. Mülayim, SMA’nın genetik geçişli, ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu belirtti.
SMA Nedir?
Dr. Mülayim, SMA’nın omurilikteki motor nöronların hasarlanmasıyla ortaya çıkan bir hastalık olduğunu ve kas zayıflığına, solunum problemlerine yol açabileceğini söyledi. SMA’nın her yaşta görülebileceğini ancak en sık çocukluk döneminde ortaya çıktığını belirtti.SMA’nın 4 Farklı TipiSMA’nın Tip 1, Tip 2, Tip 3 ve Tip 4 olmak üzere dört farklı tipi bulunduğunu aktaran Dr. Mülayim, hastalığın şiddetinin tipe göre değiştiğini ifade etti:- Tip 1: En ağır formudur. Bebekler başlarını tutamaz, oturamaz.
- Tip 2: 6-18 aylık bebeklerde görülür, yürümeyi engeller.
- Tip 3: 18 aydan sonra ortaya çıkar, hastalar yürüyebilir ancak zorluk yaşar.
- Tip 4: Erişkin yaşta görülür, en hafif formdur.
Erken Teşhis ve Tedavi Süreci
Dr. Mülayim, bebeklerde gevşeklik, güçsüzlük gibi belirtilerin erken yaşta fark edilmesi gerektiğini ve erken teşhisin tedavi sürecinde büyük avantaj sağladığını vurguladı. SMA’nın genetik bir hastalık olduğunu hatırlatarak, sağlıklı görünen anne ve babaların taşıyıcı olabileceğini ve gebelik öncesinde genetik tarama testlerinin önemini anlattı.Tedavi Yöntemleri
SMA tedavisiyle ilgili gelişmelere de değinen Dr. Mülayim, uygulanan tedavi yöntemlerinden bahsetti:- SMN2 Genini Etkileyen İlaçlar: Hastalığın ilerleyişini yavaşlatıyor.
- Gen Transferi Tedavisi: SMN1 geninin virüs aracılığıyla tek doz verilmesiyle uygulanıyor.
- Fizik Tedavi: Kas kaybını önlemek ve hastaların yaşam kalitesini artırmak için büyük önem taşıyor.
