Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı’ndan Dr. Öğr. Üyesi Serap Mülayim, Radyo Ki’de yayınlanan Güne Bakış programında Spinal Musküler Atrofi (SMA) hakkında önemli açıklamalarda bulundu. Erken teşhisin hayati önem taşıdığına vurgu yapan Dr. Mülayim, SMA’nın genetik geçişli, ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu belirtti.

SMA Nedir?

Dr. Mülayim, SMA’nın omurilikteki motor nöronların hasarlanmasıyla ortaya çıkan bir hastalık olduğunu ve kas zayıflığına, solunum problemlerine yol açabileceğini söyledi. SMA’nın her yaşta görülebileceğini ancak en sık çocukluk döneminde ortaya çıktığını belirtti.

SMA’nın 4 Farklı Tipi

SMA’nın Tip 1, Tip 2, Tip 3 ve Tip 4 olmak üzere dört farklı tipi bulunduğunu aktaran Dr. Mülayim, hastalığın şiddetinin tipe göre değiştiğini ifade etti:

Tip 1: En ağır formudur. Bebekler başlarını tutamaz, oturamaz.
Tip 2: 6-18 aylık bebeklerde görülür, yürümeyi engeller.
Tip 3: 18 aydan sonra ortaya çıkar, hastalar yürüyebilir ancak zorluk yaşar.
Tip 4: Erişkin yaşta görülür, en hafif formdur.

Erken Teşhis ve Tedavi Süreci

Dr. Mülayim, bebeklerde gevşeklik, güçsüzlük gibi belirtilerin erken yaşta fark edilmesi gerektiğini ve erken teşhisin tedavi sürecinde büyük avantaj sağladığını vurguladı. SMA’nın genetik bir hastalık olduğunu hatırlatarak, sağlıklı görünen anne ve babaların taşıyıcı olabileceğini ve gebelik öncesinde genetik tarama testlerinin önemini anlattı.

Tedavi Yöntemleri

SMA tedavisiyle ilgili gelişmelere de değinen Dr. Mülayim, uygulanan tedavi yöntemlerinden bahsetti:

SMN2 Genini Etkileyen İlaçlar: Hastalığın ilerleyişini yavaşlatıyor.
Gen Transferi Tedavisi: SMN1 geninin virüs aracılığıyla tek doz verilmesiyle uygulanıyor.
Fizik Tedavi: Kas kaybını önlemek ve hastaların yaşam kalitesini artırmak için büyük önem taşıyor.

Bağış Kampanyaları ve Umut Veren Gelişmeler

Dr. Mülayim, SMA hastalarının tedaviye erişimi için bağış kampanyalarının önemine de değindi. Gen transferi tedavisinin maliyetinin yüksek olması nedeniyle valilik onaylı kampanyaların düzenlendiğini ve olumlu sonuçlar verdiğini söyledi.

SMA’lı ailelere umutlu olmaları gerektiğini belirten Dr. Mülayim, bilimsel çalışmaların hızla ilerlediğini ve yeni tedavi yöntemlerinin geliştirildiğini vurguladı. Bilinçli hareket etmenin ve erken teşhisin hayati olduğunu bir kez daha hatırlattı.

Haber: Amine Çlışkan

Yorum Yazma Kuralları

Lütfen yorum yaparken veya bir yorumu yanıtlarken aşağıda yer alan yorum yazma kurallarına dikkat ediniz.
Türkiye Cumhuriyeti yasalarına aykırı, suç veya suçluyu övme amaçlı yorumlar yapmayınız.
Küfür, argo, hakaret içerikli, nefret uyandıracak veya nefreti körükleyecek yorumlar yapmayınız.
Irkçı, cinsiyetçi, kişilik haklarını zedeleyen, taciz amaçlı veya saldırgan ifadeler kullanmayınız.
Türkçe imla kurallarına ve noktalama işaretlerine uygun cümleler kurmaya özen gösteriniz.
Yorumunuzu tamamı büyük harflerden oluşacak şekilde yazmayınız.
Gizli veya açık biçimde reklam, tanıtım amaçlı yorumlar yapmayınız.
Kendinizin veya bir başkasının kişisel bilgilerini paylaşmayınız.
Yorumlarınızın hukuki sorumluluğunu üstlendiğinizi, talep edilmesi halinde bilgilerinizin yetkili makamlarla paylaşılacağını unutmayınız.